В Москве открылось первое в России отделение для детей с редкими заболеваниями

28 февраля – Международный день редких заболеваний. В нашей стране его отмечают последние несколько лет. Сегодня в Российской детской клинической больнице открылось специализированное отделение для лечения сложных генетических недугов.

Крепко сжимая бабушкину руку, Гена осторожно ступает по коридору. Каждый шаг – его большая победа. Еще недавно в свои 4 года он не умел даже сидеть. У ребенка спинальная мышечная атрофия. Редкое генетическое заболевание, при котором мышцы чрезмерно ослаблены.

По разным врачам мальчика водили несколько лет, но никто не смог поставить даже предположительный диагноз. Благодаря новому отделению медицинской генетики в детской клинической больнице у Гены и других детей с редкими заболеваниями обмена веществ появился шанс.

По словам главного врача РДКБ Николая Ваганова, главная задача отделения – "разобраться в проблематике". Такое специализированное отделение – первое в России. До этого сложные наследственные заболевания изучали в научных центрах, но нигде не лечили. Между тем как время здесь чуть ли не самый важный фактор. Если диагноз долго не устанавливается, понять, что это за болезнь, все труднее.

Артем с мамой приехали из Ставрополья. В местных больницах мальчику ставили эпилепсию. И только здесь, в новом отделении генетики, стало ясно: эта болезнь лишь следствие нарушений в обмене веществ. Каких - уже почти месяц пытаются разобраться специалисты. Сейчас главное лекарство Артема - особая диета. За время лечения он научился принимать пищу самостоятельно, без помощи капельниц.

Диагноз Насти пока тоже под вопросом. У девочки нарушена речь и координация движений. Каждому ее маленькому успеху на лечебной физкультуре больше всего радуется мама.

Новое отделение рассчитано на 30 мест. Узкие специалисты и современная техника, позволяющая проводить даже такие сложные операции, как трансплантация костного мозга. При этом каждый ребенок, вне зависимости от возраста, лежит вместе с мамой.

"Мамы помогают в уходе, только они могут найти общий язык с ребенком", - поясняет заведующая отделением медицинской генетики Светлана Михайлова.

В дальнейшем отделение медицинской генетики будет расширяться. А каждый пациент даже при хорошей динамике и почти полном выздоровлении останется в базе, чтобы за ним все равно следили специалисты и при необходимости сразу же вызывали на дополнительное лечение.