Алтайский крайАмурская областьАрхангельская областьАстраханская областьБелгородская областьБрянская областьВладимирская областьВолгоградская областьВологодская областьВоронежская областьДонецкая Народная РеспубликаЕврейская АОЗабайкальский крайЗапорожская областьИвановская областьИркутская областьКабардино-Балкарская РеспубликаКалининградская областьКалужская областьКамчатский крайКарачаево-Черкесская РеспубликаКемеровская областьКировская областьКостромская областьКраснодарский крайКрасноярский крайКурганская областьКурская областьЛенинградская областьЛипецкая областьЛуганская Народная РеспубликаМагаданская областьМоскваМосковская областьМурманская областьНенецкий АОНижегородская областьНовгородская областьНовосибирская областьОмская областьОренбургская областьОрловская областьПензенская областьПермский крайПриморский крайПсковская областьРеспублика АдыгеяРеспублика АлтайРеспублика БашкортостанРеспублика БурятияРеспублика ДагестанРеспублика ИнгушетияРеспублика КалмыкияРеспублика КарелияРеспублика КомиРеспублика КрымРеспублика Марий ЭлРеспублика МордовияРеспублика Саха (Якутия)Республика Северная Осетия-АланияРеспублика ТатарстанРеспублика ТываРеспублика ХакасияРостовская областьРязанская областьСамарская областьСанкт-ПетербургСаратовская областьСахалинская областьСвердловская областьСевастопольСмоленская областьСтавропольский крайТамбовская областьТверская областьТомская областьТульская областьТюменская областьУдмуртская РеспубликаУльяновская областьХабаровский крайХанты-Мансийский АОХерсонская областьЧелябинская областьЧеченская РеспубликаЧувашская РеспубликаЧукотский АОЯмало-Ненецкий АОЯрославская область
Искать в проекте
Сообщить о технической проблеме

Такая хрупкая жизнь

В России полторы тысячи человек с такой особо чувствительной кожей. Рома — ребенок-бабочка. Диагноз — буллёзный эпидермолиз. Современные препараты и диета дали эффект. Пока Рома в ремиссии. Появились силы на рисунки и мечты. Диана родилась одиннадцать лет назад. У девочки — несовершенный остеогенез — врожденная болезнь костей. В России таких, как она, 624 человека — один случай на 230 тысяч. Переезд в Москву, знакомство с квалифицированными медиками и капельницы в корне изменили жизнь семьи Жгун.

Сегодня в России признаны редкими больше 200 заболеваний. Оплата самого дорогостоящего лечения — например, у пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миелолейкозом — производится за счет федерального бюджета. На плечах регионов — оплата программы «24 нозологии».

Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России: Это очень дорогостоящее лечение, которое может достигать 10-15 и даже 20 миллионов рублей в год. В этом году будет такая же федеральная поддержка региональным бюджетам, чтобы обеспечить наших пациентов эффективной терапией.

Врачи говорят — очень важна ранняя диагностика. Чем раньше распознать редкое заболевание, тем легче с ним бороться. «Мы обследуем всех новорожденных на пять заболеваний, — отметил Сергей Куцев. — Мы хотим расширить перечень этих заболеваний до 40. Чтобы можно было удвоить количество больных детей, которых можно спасти». Но спасти — увы, не значит, вылечить. Пока в силах медицины лишь уменьшать тяжесть редких заболеваний. Одно из последних достижений — генная терапия, когда пациенту вводятся здоровые гены и помогают перестроить работу организма.

Тематические категории: