В Астраханской области уже три года успешно работает программа пренатальной диагностики
Узнать о здоровье ребенка или поставить диагноз еще до рождения - эффективность пренатальной диагностики в Астрахани достигла 90%. Три года в области реализуется национальный проект.
Женщины могут бесплатно пройти обследование, которое позволяет выявить пороки на ранних сроках беременности. Такие анализы дают шанс и на спасение, и на выздоровление малышей.
Яркое пульсирующее пятнышко и усиленный динамиками шум. Глядя, как бьется сердце ее еще не родившегося сына, Ирина Сафронова улыбается и облегченно вздыхает.
"Самое страшное уже позади. Когда мне сказали, что хромосомные аномалии под подозрением, было страшно: какой ребенок? Что с ним? Как все будет происходить?" - рассказывает она.
Чтобы убедиться, что малыш родится здоровым, Ирина прошла все этапы медико-генетического обследования. Так же, как она, в Астрахани, в Центре охраны здоровья семьи и репродукции, так называемый комплексный скрининг могут пройти все беременные женщины без исключения. Причем, сделать это абсолютно бесплатно. Как считают врачи, теоретически у каждой будущей мамы есть риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием, особенно, если женщина старше 35 лет. Но теперь достаточно сдать кровь и сделать УЗИ, чтобы с помощью современного оборудования обнаружить угрозу в самом начале беременности.
"Этот наш комбинированный скрининг заключается в комбинировании биохимического скрининга. Для этого мы должны посмотреть, что с белками у беременной и в комбинации УЗИ-скрининга, когда оцениваются эхографические признаки хромосомных заболеваний", - поясняет заведующая медико-генетической консультацией Виолетта Грященко.
Если специальная компьютерная программа высчитает риск какой-либо патологии, то будущей маме придется лечь на операционный стол.
Сейчас специалисты центра выполняют достаточно опасную, но, к сожалению, необходимую для точного диагностирования биопсию плода. Нужна очень высокая квалификация, чтобы без вреда для мамы и будущего малыша достать из утробы крошечный кусочек ткани. Позже в полученном образце врачи-цитогенетики посчитают хромосомы.
"У нормального человека 46 хромосом, 23 пары. Первая пара хромосом, вторая, третья и так далее. Если ребенок, плод, болен, значит, какая-то из хромосом будет либо лишняя, либо ее будет не хватать", - объясняет заведующая цитогенетической лабораторией Светлана Рипп.
На изображении, где хромосомы разложены на пары, хорошо видно: третья, лишняя палочка-хромосома в 21-й паре – синдром Дауна, в 18-й – синдром Эдвардса. Точность диагностики - 90%. Получив такое заключение врачей, семья будущей мамы примет решение, сохранять эту беременность или нет.
Но не все выявляемые в Центре нарушения говорят о неизлечимых заболеваниях. Полуторагодовалый Миша капризничает, как и все малыши, у которых режутся зубки. Мутация хромосом, затормозившая рост мальчика, произошла уже после рождения. Тем не менее, вовремя поставленный диагноз дает шанс на выздоровление.
"Прогноз хороший, и при этом синдроме умственно дети развиваются хорошо. Ребенок пойдет в обычную школу, детский садик", - рассказывает врач-генетик Ирина Сопрунова.
Им всего два месяца, а уже понятно: Никита требовательный и громкий, Антон, наоборот, спокойный и смотрит на жизнь философски. Не хочется даже думать, что долгожданных сыновей могло бы не быть, говорит их мама, Евгения Лунева. Но патологию, которая могла бы привести к потере малышей, диагностировали вовремя.
"Она приводит к тому, что может быть раскрытие и выкидыш. Потеря ребенка. Нашли и положили в стационар. И в дальнейшем так сохранялась беременность. Практически на протяжении всей беременности я лежала или в больнице, или дома", - рассказывает Евгения.
Улыбающиеся и серьезные, в колясках и на руках - фотографиями малышей в Центре увешана целая стена. Сами врачи называют ее "стеной счастья", потому что большинство этих детей без их помощи никогда бы на свет не появились.