Эффективность пренатальной диагностики в Астрахани достигла 90%
Пренатальная диагностика в Астрахани позволяет определить патологию в развитии ребенка на ранних сроках беременности с точностью до 90 процентов. Бесплатная программа действует в области уже на протяжении трёх лет.
Результаты таких исследований очень важны для будущих родителей и не только с точки зрения принятия решения - оставлять малыша или нет, они также дают шансы на выздоровление.
Яркое пульсирующее пятнышко и усиленный динамиками шум. Глядя, как бьется сердце ее еще не родившегося сына, Ирина Сафронова улыбается и облегченно вздыхает.
"Самое страшное уже позади. Когда мне сказали, что хромосомные аномалии под подозрением, было страшно: какой ребенок? Что с ним? Как все будет происходить?" - рассказывает она.
Чтобы убедиться, что малыш родится здоровым, Ирина прошла все этапы медико-генетического обследования. Так же, как она, в Астрахани, в Центре охраны здоровья семьи и репродукции, так называемый комплексный скрининг могут пройти все беременные женщины без исключения. Причем сделать это абсолютно бесплатно.
Как считают врачи, теоретически у каждой будущей мамы есть риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием, особенно, если женщина старше 35 лет. Но теперь достаточно сдать кровь и сделать УЗИ, чтобы с помощью современного оборудования обнаружить угрозу в самом начале беременности.
"Этот наш комбинированный скрининг заключается в комбинировании биохимического скрининга. Для этого мы должны посмотреть, что с белками у беременной и в комбинации УЗИ-скрининга, когда оцениваются эхографические признаки хромосомных заболеваний", - поясняет заведующая медико-генетической консультацией Виолетта Грященко.
Если специальная компьютерная программа высчитает риск какой-либо патологии, то будущей маме придется лечь на операционный стол. Сейчас специалисты центра выполняют достаточно опасную, но необходимую для точного диагностирования биопсию плода. Нужна очень высокая квалификация, чтобы без вреда для мамы и будущего малыша достать из утробы крошечный кусочек ткани. Позже в полученном образце врачи-цитогенетики посчитают хромосомы.
"У нормального человека 46 хромосом, 23 пары. Первая пара хромосом, вторая, третья и так далее. Если ребенок, плод, болен, значит, какая-то из хромосом будет либо лишняя, либо ее будет не хватать", - объясняет заведующая цитогенетической лабораторией Светлана Рипп.
На изображении, где хромосомы разложены на пары, хорошо видно: третья, лишняя палочка-хромосома в 21-й паре – синдром Дауна, в 18-й – синдром Эдвардса. Точность диагностики - 90%. Получив такое заключение врачей, семья будущей мамы примет решение, сохранять эту беременность или нет.
Но не все выявляемые в Центре нарушения говорят о неизлечимых заболеваниях. Полуторагодовалый Миша капризничает, как и все малыши, у которых режутся зубки. Мутация хромосом, затормозившая рост мальчика, произошла уже после рождения. Тем не менее, вовремя поставленный диагноз дает шанс на выздоровление.
"Прогноз хороший, и при этом синдроме умственно дети развиваются хорошо. Ребенок пойдет в обычную школу, детский садик", - рассказывает врач-генетик Ирина Сопрунова.
Им всего два месяца, а уже понятно: Никита требовательный и громкий, Антон, наоборот, спокойный и смотрит на жизнь философски. Не хочется даже думать, что долгожданных сыновей могло бы не быть, говорит их мама, Евгения Лунева. Но патологию диагностировали вовремя.
"Она приводит к тому, что может быть раскрытие и выкидыш. Потеря ребенка. Нашли и положили в стационар. И в дальнейшем так сохранялась беременность. Практически на протяжении всей беременности я лежала или в больнице, или дома", - рассказывает Евгения.
Улыбающиеся и серьезные, в колясках и на руках - фотографиями малышей в Центре увешана целая стена. Сами врачи называют ее "стеной счастья", потому что большинство этих детей без их помощи никогда бы на свет не появились.