Врачи Центра глазных болезней имени Гельмгольца провели уникальную эндоскопическую операцию

Уникальное лекарство, способное вернуть зрение. Его врачи центра глазных болезней имени Гельмгольца впервые в России ввели 15-летней девочке, которая страдает редким генетическим заболеванием. Процедура сложнейшая, а сам препарат стоит десятки миллионов рублей, купить такой родителям не под силу. Лекарство приобрели благодаря созданному по инициативе президента фонду «Круг добра».

Пациентке на операционном столе 15 лет. Проблемы со зрением у девушки начались сразу после рождения. Родители ездили по врачам, пытались лечить, но все безрезультатно.

«Мы смирились с этой болезнью. Смирились в том, что неизлечимая. Я даже не представляла, что это приведет к слепоте, просто не хотелось в это верить», — рассказывает мама девушки Чойгана Тойбуха.

Патология сложная, редкая. Из-за мутации одного единственного гена клетки медленно отмирают. Сначала ребенок не различает цвета, плохо видит предметы даже на близком расстоянии. Из-за наследственного заболевания сетчатки острота зрения у пациентки составляет примерно 20%, а в темноте она и вовсе не видит, если не провести генотерапию, девушка может совсем ослепнуть.

Чтобы остановить гибель клеток, необходимо при помощи специального лекарства заменить поврежденный ген на здоровый. Ввести его надо филигранно точно прямо в сетчатку.

«Сложность в том, что сетчатка — это внешняя оболочка мозга, которая исчисляется микронами, и нам нужно очень осторожно ввести под эту оболочку сосудистую, препарат дорогостоящий, чтобы он начал действовать и работать», — объясняет хирург-офтальмолог НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца Павел Илюхин.

Не просто укол, сложнейшая эндоскопическая операция. Под контролем микроскопов инструментами не толще человеческого волоса делают три микроотверстия. После чего аккуратно, не повреждая здоровые клетки сетчатки, вводят уже сам препарат.

Наследственные болезни, из-за которых дети раньше становились инвалидами, теперь излечимы. Починить неисправный ген можно с помощью обезвреженных вирусов.

Они не только транспортируют нужный белок, но и встраивают правильную информацию в ДНК человека.

«Мы очень надеемся, что такие препараты появятся в клинической практике, потому что известно более 200 генов, которые вызывают наследственные заболевания сетчатки. Многие гены еще до сих пор неизвестны. Но это первый препарат, и мы очень рады, что мы имеем его в наших руках», — говорит научный сотрудник отдела патологии глаз детей НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца Екатерина Денисова.

Уникальный препарат, сложнейшее производство. Стоит такой десятки миллионов рублей. Конечно, для родителей сумма не подъемная. Приобретать лекарство помогает «Круг добра» — фонд, созданный по инициативе президента.

«Препарат вводится в глаз однократно. В дальнейшем мы, конечно, будем наблюдать в динамике за пациентом. И я надеюсь, что результаты будут очень обнадеживающими, положительными, и мы сможем до конца года шестерым пациентам, уже отобранным, ввести этот препарат», — говорит академик РАН, директор НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца Владимир Нероев.

Буквально через 15 минут после операции девочку перевели в палату, где ее встречала мама. Все это время женщина места себе не находила, волновалась.

«Появилась надежда на будущее дочери. Будем, конечно, надеяться на положительное влияние на организм моей дочери», — говорит Чогана Тойбуха.

Действие препарата будет заметно примерно через неделю. Медики говорят: болезнь не только отступит, но лекарство поможет восстановить утраченное зрение. После реабилитации пациентке планируют ввести уже во второй глаз еще одну дозу лекарства.