В России провели сложнейшую процедуру, которая призвана помочь девочке вернуть зрение

В России впервые применили лекарство, способное вернуть зрение в случае, который еще недавно считали бы безнадежным. 15-летняя девочка с редкой патологией глаз. Таким пациентам грозит слепота. Но если заменить один-единственный ген, болезнь повернет вспять.

Процедура сложнейшая. Ее провели в Центре имени Гельмгольца. Сам препарат стоит десятки миллионов рублей. Сумма немыслимая для родителей девочки, да и вообще для любой практически семьи. И тогда на помощь приходит фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента.

Пациентке на операционном столе 15 лет. Проблемы со зрением у девушки начались сразу после рождения. Родители ездили по врачам, пытались лечить, но все безрезультатно.

«Мы смирились с этой болезнью. Смирились в том, что неизлечимые. Но я даже не представляла, что это приведет к слепоте, просто не хотелось в это верить», — говорит мама девочки Чойгана Тойбуха.

Патология сложная, редкая. Из-за мутации одного единственного гена клетки медленно отмирают. Сначала ребенок не различает цвета, плохо видит предметы даже на близком расстоянии.

Из-за наследственного заболевания сетчатки острота зрения у пациентки составляет примерно 20%, а в темноте она и вовсе не видит. Если не провести генную терапию, девушка может совсем ослепнуть.

Чтобы остановить гибель клеток, необходимо при помощи специального лекарства заменить поврежденный ген на здоровый. Ввести его надо филигранно точно прямо в сетчатку.

«Сложность в том, что сетчатка — это внешняя оболочка мозга, которая исчисляется микронами, и нам нужно очень осторожно ввести под эту оболочку сосудистую препарат дорогостоящий, чтобы он начал действовать и работать», — поясняет хирург-офтальмолог НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца МЗ РФ Павел Илюхин.

Не просто укол, сложнейшая эндоскопическая операция. Под контролем микроскопов инструментами не толще человеческого волоса делают три микроотверстия. После чего аккуратно, не повреждая здоровые клетки сетчатки, вводят уже сам препарат.

Наследственные болезни, из-за которых дети раньше становились инвалидами, теперь излечимы. Починить неисправный ген можно с помощью обезвреженных вирусов. Они не только транспортируют нужный белок, но и встраивают правильную информацию в ДНК человека.

«Известно более 200 генов, которые вызывают наследственные заболевания сетчатки, и многие гены еще до сих пор неизвестны. Но это первый препарат, и мы очень рады, что мы имеем его в наших руках», — говорит научный сотрудник отдела патологии глаз детей ФГБУ НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца МЗ РФ Екатерина Денисова.

Уникальный препарат, сложнейшее производство. Стоит такой десятки миллионов рублей. Конечно, для родителей сумма неподъемная. Приобретать лекарство помогает «Круг добра» — фонд, созданный по инициативе президента.

«Препарат вводится в глаз однократно, в дальнейшем мы, конечно, будем наблюдать в динамике за пациентом. Я надеюсь, что результаты будут очень обнадеживающими, положительными, и мы сможем до конца года шестерым пациентам, уже отобранным, ввести этот препарат», — рассказывает директор НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца Владимир Нероев.

Буквально через 15 минут после операции, девочку перевели в палату, где ее встречала мама. Все это время женщина места себе не находила, волновалась.

«Появилась надежда на будущее дочери. Будем, конечно, надеяться на положительное влияние на организм», — говорит она.

Действие препарата будет заметно примерно через неделю. Медики говорят: болезнь не только отступит, но лекарство поможет и восстановить утраченное зрение. После реабилитации пациентке планируют ввести уже во второй глаз еще одну дозу лекарства.