Алтайский крайАмурская областьАрхангельская областьАстраханская областьБелгородская областьБрянская областьВладимирская областьВолгоградская областьВологодская областьВоронежская областьЕврейская АОЗабайкальский крайИвановская областьИркутская областьКабардино-Балкарская РеспубликаКалининградская областьКалужская областьКамчатский крайКарачаево-Черкесская РеспубликаКемеровская областьКировская областьКостромская областьКраснодарский крайКрасноярский крайКурганская областьКурская областьЛенинградская областьЛипецкая областьМагаданская областьМоскваМосковская областьМурманская областьНенецкий АОНижегородская областьНовгородская областьНовосибирская областьОмская областьОренбургская областьОрловская областьПензенская областьПермский крайПриморский крайПсковская областьРеспублика АдыгеяРеспублика АлтайРеспублика БашкортостанРеспублика БурятияРеспублика ДагестанРеспублика ИнгушетияРеспублика КалмыкияРеспублика КарелияРеспублика КомиРеспублика КрымРеспублика Марий ЭлРеспублика МордовияРеспублика Саха (Якутия)Республика Северная Осетия-АланияРеспублика ТатарстанРеспублика ТываРеспублика ХакасияРостовская областьРязанская областьСамарская областьСанкт-ПетербургСаратовская областьСахалинская областьСвердловская областьСевастопольСмоленская областьСтавропольский крайТамбовская областьТверская областьТомская областьТульская областьТюменская областьУдмуртская РеспубликаУльяновская областьХабаровский крайХанты-Мансийский АОЧелябинская областьЧеченская РеспубликаЧувашская РеспубликаЧукотский АОЯмало-Ненецкий АОЯрославская область
Искать в проекте
Новости
Хотите получать уведомления от сайта «Первого канала»?
Все новостиПолитикаЭкономикаОбществоВ миреКриминалТехнологииЗдоровьеКультураСпортОднакоПогодаНовости проектов Первого
7 декабря 2021, 21:28

Репортаж об уникальном препарате, который спасает детей со смертельным заболеванием СМА

О помощи тяжелобольным детям, которой занимается фонд «Круг добра», созданный по инициативе Владимира Путина. Сегодня еще один маленький пациент со спинально-мышечной атрофией получил лекарство, которое, как надеются врачи, поможет ему противостоять недугу. Речь о самом дорогом препарате в мире — Zolgensma.

В машины Лева играет в основном на больничной кровати, сам почти не ходит. У него спинально-мышечная атрофия — сокращенно СМА, мама ласково называет сына смайликом. И правда, наперекор тяжелой болезни, которая каждый день отнимает силы, Лева продолжает улыбаться.

«Мы же узнали диагноз в сентябре; в течение двух месяцев, пока мы собирали документы, я увидела, что сыну стало хуже в том плане, что он меньше ходит за две ручки, он быстро очень устает. Он головку стал держать неувереннее», — рассказывает Анна Левон.

И все же Леве повезло, болезнь обнаружили на ранней стадии, когда она еще обратима. Здесь самое важное — время, оно, к сожалению, в таком случае не лечит. Маленькие пациенты со спинально-мышечной атрофией угасают на глазах. Постепенно малыши теряют возможность двигать ножками, ручками, перестают сидеть, глотать и самое страшное — остановка дыхания.

«Погибает спинной мозг, соответственно, развивается мышечная слабость, мышцы слабеют, ограничения движения; при тяжелых формах это и дыхательные нарушения, нарушения питания, глотания и прогноз в принципе неблагоприятный, если мы этих детей не лечим», — рассказывает врач-невролог Юлия Папина.

Болезнь редкая, очень сложная. Из-за мутации в геноме происходит сбой. Починить ДНК можно при помощи микроскопических инструментов, которые содержатся в уникальном препарате Zolgensma.

«Вводится ген в организм ребенка, который продуцирует нормальный белок, которого у ребенка генетически недостаточно», — поясняет доктор медицинских наук Елена Белоусова.

Прорывной и самый дорогой в мире препарат, как и любое инновационное лекарство, имеет строгие показания и подходит он, к сожалению, не всем пациентам со спинально-мышечной атрофией.

«Мы не говорим об исцелении сейчас, честно говоря; конечно, нам бы хотелось вводить его как можно раньше, еще до появления клинических симптомов, и тогда, возможно, он как и другие препараты генетические, может дать нам возможность получить практически нормального ребенка. Но при развернутой стадии болезни он может облегчить клиническое течение, но не является панацеей», — отмечает Елена Белоусова.

Леве, по всем показателем, препарат идеально подошел. Приобрести его помог «Круг добра» — фонд, созданный по инициативе президента. Капельницу малыш перенес хорошо. Все это время мама находилась рядом.

«Очень нам очень повезло что за два месяца нам поставили диагноз и сделали укол; еще попали в фонд «Круг добра», это прямо шанс просто. Мы молились все эти три месяца, чтобы нам повезло. Я так рада, это такое счастье, второй день рождения будем отмечать», — говорит она.

Ну а дальше медицинское наблюдение и реабилитация. Даже после введения препарата такие дети нуждаются в дополнительном лечении. Гормонотерапия поможет восстановить детский организм, а специальная зарядка — вернуть утраченное движение.

Читайте также:

Главные новости

Новости

Все новости

Архив новостей