Такая хрупкая жизнь
В России полторы тысячи человек с такой особо чувствительной кожей. Рома — ребенок-бабочка. Диагноз — буллёзный эпидермолиз. Современные препараты и диета дали эффект. Пока Рома в ремиссии. Появились силы на рисунки и мечты. Диана родилась одиннадцать лет назад. У девочки — несовершенный остеогенез — врожденная болезнь костей. В России таких, как она, 624 человека — один случай на 230 тысяч. Переезд в Москву, знакомство с квалифицированными медиками и капельницы в корне изменили жизнь семьи Жгун.
Сегодня в России признаны редкими больше 200 заболеваний. Оплата самого дорогостоящего лечения — например, у пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миелолейкозом — производится за счет федерального бюджета. На плечах регионов — оплата программы «24 нозологии».
Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России: Это очень дорогостоящее лечение, которое может достигать 10-15 и даже 20 миллионов рублей в год. В этом году будет такая же федеральная поддержка региональным бюджетам, чтобы обеспечить наших пациентов эффективной терапией.
Врачи говорят — очень важна ранняя диагностика. Чем раньше распознать редкое заболевание, тем легче с ним бороться. «Мы обследуем всех новорожденных на пять заболеваний, — отметил Сергей Куцев. — Мы хотим расширить перечень этих заболеваний до 40. Чтобы можно было удвоить количество больных детей, которых можно спасти». Но спасти — увы, не значит, вылечить. Пока в силах медицины лишь уменьшать тяжесть редких заболеваний. Одно из последних достижений — генная терапия, когда пациенту вводятся здоровые гены и помогают перестроить работу организма.